La empresa de genómica y biotecnología personal 23andMe es quizás más conocida por sus kits de pruebas de ADN para uso doméstico, en los que los consumidores pueden conocer su composición genética o su ascendencia.
Sin embargo, después de que el brote de COVID-19 fuera declarado una pandemia mundial, la empresa cambió de rumbo y buscó la manera de que sus servicios de pruebas genéticas pudieran ofrecer una ayuda para comprender la patofisiología de la enfermedad.
Un aspecto de COVID-19 que ha desconcertado a científicos y clínicos por igual es por qué, cuando se infectan con el SARS-CoV-2, ¿algunos pacientes presentan síntomas leves o moderados (o ningún síntoma en absoluto), mientras que otros pacientes desarrollan síntomas graves que pueden resultar mortales?
23y yo cuestionamos si la genética podría jugar un papel en esto. ¿Por qué? Bueno, sabemos que variantes genéticas específicas pueden hacer que los individuos sean menos o más susceptibles de desarrollar otras enfermedades infecciosas como el VIH, la malaria y el norovirus. 23andMe ha contribuido a este campo de investigación, publicando un estudio en 2017 que identificó casi 60 variantes genéticas asociadas con la susceptibilidad a una de las 17 enfermedades infecciosas.
Para causar la infección, el SARS-CoV-2 debe entrar en las células, y lo hace adhiriéndose a una proteína humana conocida como ACE2. Las variantes genéticas pueden existir dentro y alrededor del gen que codifica esta proteína, lo que podría influir en la cantidad exacta de la proteína que se produce o en su funcionamiento. Por lo tanto, es plausible considerar el hecho de que la variación genética podría desempeñar un papel en la gravedad de COVID-19. Pero, un estudio a gran escala en una gama de poblaciones sería necesario para reunir suficientes datos para probar o negar esto.
A principios de abril, 23andMe anunció sus planes de realizar tal estudio utilizando su gran banco de datos genéticos de sus clientes que habían consentido que su información se utilizara para fines de investigación.
El estudio adopta la forma de un GWAS, o estudio de asociación de todo el genoma, cuyo objetivo es identificar las variantes genéticas del genoma de un individuo que se asocian con diferencias en la gravedad de la COVID-19. El anuncio del estudio de investigación fue bien recibido, con más de medio millón de participantes inscritos en las primeras semanas.
Así, el 13 de mayo, 23andMe anunció que estaba expandiendo el proyecto y abriendo la inscripción a individuos que habían sido hospitalizados con COVID-19 severo pero que no eran clientes de 23andMe.
“Abrir la investigación a individuos con síntomas más severos aumentará nuestro poder para aprender cómo los genes juegan un papel en la severidad de esta enfermedad”, dijo Joyce Tung, PhD, Vicepresidenta de Investigación de 23andMe.
Analizando la asociación genética
Adelante hasta el día de hoy, y 23andMe están compartiendo sus resultados preliminares, que son ciertamente interesantes. Los datos parecen aportar más pruebas a la noción de que el tipo de sangre de un individuo, determinado por el gen ABO, se asocia con diferencias en la susceptibilidad a la COVID-19.
Después de analizar los datos de más de 750.000 individuos, la compañía afirma que al comparar los participantes de la investigación que informaron que habían dado positivo en la prueba de COVID-19 con los que dieron negativo, las variantes en el gen ABO se asociaron con un menor riesgo.
Por supuesto, es importante señalar aquí que se trata de una medida autodeclarada, que es vulnerable a problemas de validez. La variante genética en el gen ABO es un polimorfismo de un solo nucleótido, rs505922 – un nucleótido T en esta ubicación se asocia con un riesgo menor. El valor P aquí se mide en 0,88 – que no es estadísticamente significativo.
23yMe afirman que estos hallazgos preliminares respaldan al menos dos estudios previos publicados recientemente, uno de Zhao y otros y otro de Ellinghaus y otros, que exploran el papel del gen ABO en COVID-19.
Mirando los tipos de sangre
Varios estudios también han sugerido que el grupo sanguíneo podría estar implicado en la susceptibilidad y la gravedad de COVID-19, y como tal, el estudio 23andMe también está explorando esto.
La empresa estimó la contribución al riesgo del grupo sanguíneo comparando cada grupo sanguíneo con cada uno de los demás en los datos de los 750.000 participantes inscritos.
En el conjunto de datos disponibles de la encuesta, el porcentaje de encuestados que informaron de que la prueba de COVID-19 había dado positivo fue menor para los individuos que son del grupo sanguíneo O (1,3%), en comparación con los grupos sanguíneos A (1,4%), B (1,5%) y AB (1,5%). Los individuos dentro de los grupos A, B y AB no fueron estadísticamente diferentes entre sí, y esta relación se mantiene al ajustar las medidas de edad, sexo, IMC, raza, etnia y comorbilidades.
Una mirada más cercana al grupo sanguíneo O
En el conjunto de datos reportados por 23andMe, no hubo diferencias estadísticas entre el factor rhesus (tipo de sangre + o -) auto reportado en los individuos del grupo sanguíneo O, desafiando los hallazgos de investigaciones previas.
Para evaluar el grupo sanguíneo en lo que respecta al riesgo de adquirir la infección, la empresa restringió los datos a los individuos con una alta probabilidad de exposición, como los profesionales de la atención de la salud, los trabajadores esenciales y los individuos con estrecho contacto con casos conocidos. La tendencia de los resultados reflejaba el origen
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